单基因多基因遗传病,指受单个基因或多个基因突变影响而致的一类疾病,单基因多基因遗传病的发病率在整体上比较高,整体发病率约为1/5000-1/1000。
单基因多基因遗传病可分为结核病、进行性肌营养不良、先天性肌强直、骨骼肌先天性畸形、先天性聋哑等。
1、结核病:由于患者携带致病基因,可能会通过血液传播、性接触传播等方式传染给他人,多见于结核病患者,因此结核病的发病率也比较高,是一种常见的多基因遗传病;
2、进行性肌营养不良:进行性肌营养不良是以进行性发展的肌肉萎缩、无力、肌无力为主要表现的遗传性疾病,进行性肌营养不良的致病基因至少位于5号染色体上,所以进行性肌营养不良的发病率也比较高;
3、先天性肌强直:先天性肌强直是以肌肉肥大、肌无力、肌肉震颤为主要表现的遗传性疾病,临床表现为常染色体显性遗传。此病大多是由于基因突变导致的,所以遗传的几率也比较高,发病率相对较高;
4、骨骼肌先天性畸形:先天性肌强直是以骨骼肌肌肉强直为主要表现的遗传性疾病,常见的骨骼肌先天性畸形有先天性肌强直、先天性肌强直佝偻症、先天性肌球蛋白缺乏症等;
5、先天性聋哑:先天性聋哑是以聋哑为主要表现的遗传性疾病,致病基因至少位于3号染色体上,所以先天性聋哑的发病率也比较高。
除此之外,单基因多基因遗传病还可分为地中海贫血、先天性聋哑、先天性肌缺陷、单纯性聋哑等,并且发病率在整体上都比较高,整体发病率约为1/5000-1/1000。
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