单基因遗传病的病因和例子

单基因遗传病是一种遗传性疾病，而不是单一基因遗传病，因此并没有具体的病因，而是遗传因素和环境因素相互作用的结果。常见的单基因遗传病有白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，或者功能异常导致的皮肤，以及眼睛黑色素生成减少、功能减退，属于常染色体隐性遗传病。白化病是由于黑色素生成异常所致，因此没有良好的治疗措施;

2、戈登综合征：是由于各种原因导致的溶血性疾病，患者体内红细胞携氧能力下降，是一种常染色体隐性遗传病。戈登综合征的发病原因和遗传因素有关，是由于酪氨酸激酶缺乏，导致功能异常，一般通过基因检测可以明确诊断;

3、苯丙酮尿症：是由于患者体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常，患者可表现出生长发育迟缓、智力低下，以及皮肤、毛发和眼色素变淡等症状。苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，而且只有基因检测才能明确诊断;

4、先天性聋哑：先天性聋哑是一种常见的先天性遗传性耳聋，患者表现为出生时即存在的听力障碍，与遗传因素、胚胎期耳聋基因突变等有关，建议患者在孕期做好产前诊断，必要时终止妊娠。

单基因遗传病一般没有良好的治疗措施，而且单基因遗传病的遗传疾病比较复杂，容易发生变异，所以临床上对于先天性遗传病的患者，建议做好优生优育的考虑。

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