成骨不全是指成骨不全症,是一种遗传性疾病,而不是单基因遗传病。成骨不全症是一种由于不同基因的致病作用,导致骨骼发育、骨骼生长、骨骼代谢异常的疾病,而单基因遗传病则是指某些遗传性疾病,所以成骨不全症是单基因遗传病。
一、成骨不全症:
1、I型胶原蛋白缺失:成骨不全症患者体内I型胶原蛋白会明显减少、明显下降,是一种常染色体隐性遗传病;
2、骨祖细胞异常增殖:骨祖细胞的一种或多种增殖性细胞,通过分泌不同成骨细胞相关因子,如β-二磷酸二酯酶、碱性磷酸酶等,使原有的骨基质和矿物质成分被溶解、破坏,从而导致骨质吸收异常、骨骼生长异常,是一种骨骼先天性疾病;
3、骨细胞膜缺陷:胶原蛋白的合成和骨细胞的增殖有重要的调节周期,而骨细胞增殖受到抗原刺激,则会被活化或抑制,也是一种骨骼先天性疾病;
4、骨胶原代谢异常:成骨细胞在骨祖细胞和骨母细胞的作用下,不断合成和分泌其它成骨细胞相关因子,如生长因子等。如果存在调控基因的突变,就会导致骨胶原代谢异常,引起成骨不全症。
二、单基因遗传病:
单基因遗传病可分为四种,第一种是常染色体隐性遗传病,是指父母中一方存在基因,而另一方没有这种基因,所生的子女中就有一半的几率患病,另一半的几率为杂合子或双重杂合子,也就是一个孩子里面可能有一个基因,另一个孩子里面可能只有一个基因。第二种是常染色体显性遗传病,指父母中只有一个基因,另一个基因是杂合子或双重杂合子,则子女中一半的基因是杂合子,一半的基因是双重杂合子。第三种是X连锁隐性遗传病,指父母中只有一个基因,另一个基因是携带者,在一定的遗传因子作用下,子女中间的基因会转变为纯合子或双重杂合子,也就是一个子女中可能有一个基因,另一个基因是杂合子。
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