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单基因多基因遗传病有哪些种类呢

2023-09-03 03:17:2739健康网
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核心提示:单基因多基因遗传病可分为两类,即单基因遗传病和多基因遗传病,常见的单基因遗传病包括苯丙酮尿症、丙酸血症、先天性聋哑、糖原贮积症、戈谢病等。

单基因多基因遗传病可分为两类,即单基因遗传病和多基因遗传病,常见的单基因遗传病包括苯丙酮尿症、丙酸血症、先天性聋哑、糖原贮积症、戈谢病等。

1、苯丙酮尿症:是常染色体隐性遗传的进行性疾病,其致病基因位于9号染色体上,而9号染色体上有一个与生殖过程有关的基因,如果该基因发生突变,就会导致苯丙酮尿症。男性患者通常会表现为生长发育迟缓、骨骼及皮肤异常、智力发育落后,而女性患者通常会表现为生长发育迟缓、语言障碍、小头畸形等;

2、丙酸血症:也属于单基因遗传病,是常见的常染色体隐性遗传的代谢性疾病,其致病基因位于2号染色体上,而丙酸血症的致病基因是位于7号染色体上的TSC1基因,如果该基因发生突变,就会导致丙酸血症;

3、先天性聋哑:是一种常见的先天性遗传性耳聋,其致病基因通常位于9号染色体上,如果父母其中一方为携带者,另一方就会遗传导致先天性聋哑;

4、糖原贮积症:也属于单基因遗传病,是由于糖原代谢酶缺陷所引起的疾病,其致病基因是位于7号染色体上的葡萄糖-6-磷酸酶,如果该基因发生突变,就会导致糖原贮积症;

5、戈谢病:是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏导致的罕见代谢性疾病,其致病基因是位于7号染色体上的戈谢阿加德综合征,男性患者通常会表现为生长发育迟缓、骨骼改变、面容改变等。

单基因遗传病的遗传特点比较明确,而且可以通过优生、优育的方式避免子代相互传染,所以建议在备孕之前做好遗传咨询,以减少不良妊娠结果。

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