脆性x综合征是单基因遗传病吗

脆性X综合征又称为脆性X染色体综合征，是一种遗传性疾病，属于X连锁隐性遗传病，也可能是常染色体显性遗传，偶见为常染色体隐性遗传。一般来说，男性发病率高于女性，大多是常染色体显性遗传，罕见为X染色体隐性遗传。

1、男性：男性发病率高于女性，主要是由于X染色体上的2对染色体中，至少2个隐性等位基因发生致病变异。男性患者与女性健康者生育的后代中，儿子均为正常，而女儿则因遗传其父亲的致病基因而致病，建议男性做好优生优育;

2、女性：女性患者与男性患者生育的后代中，儿子均为正常，而女儿则因遗传其父亲的致病基因而致病，建议女性做好产前诊断，如无创DNA检查、羊水穿刺等;

3、常染色体显性遗传：常染色体显性遗传的特点是，只有一条正常的X染色体，另一条X染色体上具有致病基因，而另一条X染色体上没有这种基因，因而女性患者与男性患者生育的后代中，儿子均为正常，而女儿则因遗传X染色体的致病基因而致病，建议做好产前诊断;

4、隐性遗传：即仅有一条X染色体，但有一条正常的Y染色体，或者是有两条X染色体，而另一条Y染色体上没有致病基因，表现为隐性遗传。隐性遗传的特点是，男性患者与女性健康者生育的后代中，儿子均为正常，而女儿则因遗传Y染色体的致病基因而致病，建议做好遗传咨询。

脆性X综合征与多种遗传性疾病有关，如先天性智力障碍、软骨发育不全、多囊肾、先天性肌强直、结节性硬化症、以及共济失调等，临床上脆性X综合征的治疗较为困难，一经确诊，应及时遵医嘱进行治疗。

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