155种单基因遗传病筛查

遗传病是一种较为痛苦的病症，可根据遗传规律通常进行筛查，155种单基因遗传病可通过孕前检查、孕期检查、基因检测、产前诊断技术等进行筛查。

1、孕前检查：通过遗传病的遗传学筛查，可在检查出可能存在的遗传病，可在医生建议下做好遗传病的咨询和指导，再决定是否要继续妊娠;

2、孕期检查：在怀孕之前进行的全面检查，可及早发现异常情况，并可在妊娠期间有效降低出生缺陷，达到优生优育的目的。在孕期检查中，应详细检查肝肾功能、唐氏综合征筛查、糖尿病筛查、甲状腺功能筛查、感染四项等;

3、基因检测：基因检测是一种通过血液检测遗传病基因的手段，可明确诊断是否存在隐性染色体异常，常见的检测方法有羊水穿刺、无创DNA检测、基因序列测定等;

4、产前诊断技术：在怀孕期间，可采用抽取孕妇血液的方法，对宫内胎儿进行染色体和基因检测，可筛查出常见的21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等遗传病。

此外，如有遗传病，孕妇在怀孕期间应注意自身防护，远离烟酒，注意个人卫生，定期孕检，也可在医生指导下进行羊水穿刺等检查，判断胎儿是否存在异常。若胎儿有异常，可及早终止妊娠，以免增加不良妊娠或胎死宫内的风险。

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