单基因遗传病知识点总结

遗传病是一种较为痛苦的病症，对于准备怀孕的夫妻来说，最需要注意的就是防止遗传病的发生。遗传病的预防是优生优育的重要内容，如果夫妻中有一方患有遗传病，那么在怀孕之前，夫妻双方应进行遗传病的筛查。单基因遗传病知识点总结如下：

1、强直性脊柱炎：这是一种慢性炎症性疾病，主要侵犯脊柱关节、附着关节和周围组织，可使患者出现腰背疼痛、僵硬等症状，最终可能会导致患者出现残疾的情况。在治疗上一般有药物治疗、手术治疗等，确诊后可遵医嘱使用非甾体抗炎药、糖皮质激素等药物缓解症状，必要时可进行手术治疗;

2、白化病：由于白细胞功能缺陷，患者常有畏光、视力下降、皮肤紫绀、出血等症状。日常生活中要避免紫外线照射，可在专科医生指导下进行物理治疗，平时可多吃高蛋白食物，以增强体质;

3、戈谢病：是一种由隐性基因决定的遗传病，属于常染色体隐性遗传病，戈谢病患者常表现为发育迟缓、骨骼畸形、肝脾肿大等症状。在治疗上一般有支持治疗、药物治疗、手术治疗等方法，常见的药物有磺酸尼达尼布软胶囊、酪氨酸激酶抑制剂等，建议在专科医生指导下治疗;

4、苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢缺陷疾病，可造成小脑发育不全、骨骼发育不良等，主要表现为智力发育迟缓、语言障碍、癫痫等。治疗上一般有采取饮食治疗的方法，即减少苯丙氨酸的摄入，以改善症状，有明显的智力残障者，建议采取医学治疗。

此外，单基因遗传病还包括色盲、智力障碍、先天性聋哑等，都会对人们的生活和健康造成严重的影响，所以要引起重视，做好预防。

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