问医生 找医院 查疾病 症状自查 药品通 健康笔记

囊性纤维病是单基因遗传病

2023-09-03 01:42:1239健康网
栏目关注:
核心提示:囊性纤维化是一种遗传性疾病,因基因突变导致编码囊性纤维化的致病基因,从而致病。常见于肺部,也可见于胃肠道、心脏、胰腺等多个器官,需要在医生的指导下进行针对性治疗。

囊性纤维化是一种遗传性疾病,因基因突变导致编码囊性纤维化的致病基因,从而致病。常见于肺部,也可见于胃肠道、心脏、胰腺等多个器官,需要在医生的指导下进行针对性治疗。

1、肺部:常见于慢性感染,如囊性纤维化、克罗恩病等,大多是由于常染色体显性遗传导致的常染色体隐性遗传病,也有部分是由于二氢吡啶类的药物、环境等因素引起。早期患者可出现咳嗽、咳痰、活动后气促等症状,后期会出现进行性加重的呼吸困难,最终会导致肺功能减退;

2、胃肠道:患者会出现腹泻、消化不良、吸收不良、呕吐等症状,多是由于胃肠道黏膜细胞分泌糖蛋白缺失,导致胃肠道黏膜萎缩、坏死,损伤肠壁黏膜及黏膜下层,造成胃肠道出血、消化性溃疡等症状;

3、心脏:多数是由于常染色体显性遗传病导致的,少数是由于常染色体隐性遗传病导致。心脏是人体内的主要器官,可以维持人体的生命活动,当心脏出现异常时,可能会出现心力衰竭、心肌梗死等情况;

4、胰腺:主要是由于遗传导致的胰腺组织发育不良,胰管形态异常,导致胰管内高压,损伤腺泡细胞,使胰管钙化、狭窄,进而导致胰腺钙化,严重者可引起胰腺功能不全。

此外,囊性纤维化还可见于肝脏、脾脏、肾脏等多个器官,而且发病原因也不明确,可能是多基因遗传的结果。该病主要的治疗是对症治疗,如使用止咳祛痰、平喘的药物进行治疗,而且日常生活中要注意保暖、避免受凉,保持饮食清淡,避免进食辛辣刺激、油腻的食物等。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

39健康网专业医疗保健信息平台 优质健康资讯门户网站  

中国领先的健康门户网站,中国互联网百强,于2000年3月9日开通,中国历史悠久、规模最大、拥有丰富内容与庞大用户的健康平台。多年来,在健康资讯、名医问答、就医用药信息查询等方面持续领先,引领在线健康信息,月度覆盖超4亿用户。

健康资讯推荐
特别策划
热门问答更多
推荐医院更多
举报/反馈
链接地址:*
举报内容问题:*请选择举报类型
原创文章链接:
其他理由:
更多问题及建议:
联系方式: