单基因遗传病具有较为独特的特点,通常不受基因水平的影响,而是以单个基因起作用。而多基因遗传病具有较为复杂的基因遗传背景,两者的遗传方式、转变途径、疾病谱等均有所不同。
1、遗传方式:单基因遗传病是以单个基因起作用,即一个基因起作用,如果该基因是纯合或复合的,则子代中只有一半的儿子,一半的女儿;而多基因遗传病则是由多个基因起作用,包括至少6个基因,每6个基因中至少含有2个基因,因此多基因遗传病的致病基因至少可以达到2个;
2、转变途径:单基因遗传病的致病基因是从父母那里遗传而来,而多基因遗传病的致病基因是从父母那里遗传而来,因此不同的单基因遗传病,通常有不同的转变途径;
3、疾病谱:单基因遗传病的疾病谱主要是杂合子的双等位基因,而多基因遗传病的遗传方式可以是单个基因,也可以是多个基因的混合,所以遗传疾病的谱也有很大的不同。如地中海贫血,其致病基因是α,而在地中海地区,其遗传基因是A,所以地中海贫血的遗传方式就是常见的阿尔海默病,而多基因遗传病的遗传方式可以是单个基因,也可以是多个基因;
4、症状:单基因遗传病的症状通常较多,如白化病、苯丙酮尿症、先天聋哑等。而多基因遗传病的症状通常较少,患者一般表现为智力下降、精神异常、发育迟缓等。
此外,单基因遗传病和多基因遗传病的遗传方式是不同的,这两种疾病的遗传方式在后天大多不会发生变化,因此建议在怀孕之前一定要进行详细的体检,做好孕前的评估,这样才能在孕期做出正确的判断,减少后续的风险。
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