单基因多基因遗传病,指临床中可以导致多个基因突变的疾病,其特点主要包括遗传异质性、疾病的严重程度、疾病的发生年龄、疾病的遗传学特性、潜伏期、疾病的影响因素等。
1、遗传异质性:单基因多基因遗传病,指的是将不同的基因突变导致的疾病,这种疾病可能只有单个基因突变,也可能是多个基因突变,不同基因突变的表现形式不同,如非常复杂的多基因遗传病,可能存在单个基因突变,也可能是多个基因突变;
2、疾病的严重程度:单基因多基因遗传病,可导致患者出现脊柱裂、无脑儿、先天性聋哑等严重的先天性畸形,也可能会出现精神发育迟滞、学习障碍、智力低下等症状,其疾病的严重程度与基因的数量、突变的部位等有关;
3、疾病的发生年龄:单基因多基因遗传病,通常都发生在新生儿或者婴幼儿时期,这种疾病的发生年龄与基因数量的多少、结构是否稳定、是否存在有害影响因素等有关;
4、疾病的遗传学特性:单基因多基因遗传病,只要有一个单基因突变或者多个基因突变,就可能会导致疾病,其遗传学特性与基因的稳定性、基因序列的稳定性等有关;
5、潜伏期:单基因多基因遗传病的潜伏期,一般在新生儿出生的时候不存在,大部分的单基因多基因遗传病都是在新生儿出生后出现的,其潜伏期长短与疾病的发生部位、疾病的严重程度等有关;
6、疾病的影响因素:单基因多基因遗传病,可能只有一个基因突变,就会导致疾病,如果是一个以上的基因突变,可能是一个基因的多基因遗传,其疾病的影响因素与基因的数量、结构、稳定性等有关。
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