多基因遗传病是指受多基因遗传影响,同时可以影响多个基因甚至多个基因的遗传病,而单基因遗传病则是指单基因遗传病,这种遗传病的发病率高,且病情轻微,主要包括苯丙酮尿症、先天性聋哑、先天性肌强直、先天性进行性肌营养不良等。
1、苯丙酮尿症:是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷病,其遗传学特点是遗传性白内障、小头畸形、骨骼畸形、智力发育迟缓和精神发育迟滞,所以是一种比较常见的多基因遗传病;
2、先天性聋哑:其遗传特征是听觉器官发育畸形,有多种类型,其中以先天性聋哑较为常见,其后代发生率为1/4,所以是一种较为严重的遗传性疾病;
3、先天性肌强直:是以肌肉强直或阵发性收缩,导致肢体及颈部肌肉软弱为特征的遗传性疾病,是由于不同的基因突变导致,根据受累的肌肉不同,临床症状不一,主要表现为肌肉强直、动作迟缓、肌张力增高等,所以是一种比较严重的遗传性疾病;
4、先天性进行性肌营养不良:是以进行性肌营养不良、肌无力、支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病,临床表现为缓慢进行性发展的肌肉萎缩和无力,是一种比较严重的遗传性疾病。
建议有家族遗传病史的人群,应该做好定期体检,在出现异常时能够及时治疗,这样可以有效控制疾病的发作,做到优生优育。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。