单基因遗传病的检查是什么

单基因遗传病可以通过基因检测的方式进行确定，基因检测是临床上常用的遗传病检测方法之一，可以检查的遗传病有单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、内分泌遗传病等。

1、单基因遗传病：单基因遗传病的基因位于4q21，即染色体上的一个基因，如果该基因是纯合或者双杂合的，则子代中的儿子一定是正常的，而女儿则可能患有先天性心脏病、唇腭裂或者是先天性耳聋等疾病，如果是这种情况，则不建议在优生门诊做试管婴儿;

2、多基因遗传病：多基因遗传病的基因位于2个以上，比如狂犬病、脊柱裂或者是苯丙酮尿症等，做基因检测可以确定是不是有这些疾病的基因，因为这些疾病大部分是由于父母的遗传物质发生改变，所以后代有一定的遗传几率，所以需要做好孕前检查;

3、线粒体遗传病：做基因检测可以确定是不是有线粒体疾病，是一种代谢性疾病，是由于遗传物质的代谢发生了障碍，导致母体不能把某些营养物质转运到胚胎或者胎儿体内，从而影响胎儿发育，如果是这种情况，建议在孕期要及时做好产检，如果是孕期发生线粒体疾病，可能需要终止妊娠;

4、内分泌遗传病：内分泌遗传病的基因位于1q21，即1号染色体上，如果有1号染色体异常，则可能出现疾病，如甲状腺功能减退、糖尿病等，可以做相关的性激素检查，如果有异常，建议在医生的指导下进行治疗。

单基因遗传病的检查比较重要，而且基因检测的结果对于后续治疗有指导意义，所以建议定期体检，以早期发现、早期治疗疾病，减少疾病的不良影响。

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