无创单基因遗传病产前诊断

无创产前诊断是通过抽取孕妇的外周血，提取游离DNA，进行染色体核型、基因等检查，根据检查结果排除先天愚型、先天性多发性综合征、以及其他遗传病等疾病的方法。无创单基因遗传病可通过产前无创DNA筛查、羊水穿刺、超声检查等检查，排除胎儿染色体异常，预测胎儿患有先天性疾病的风险。

1、产前无创DNA筛查：孕10-13周+6天，孕妇空腹抽取外周血，通过基因测序手段，判断胎儿染色体数目异常，染色体微缺失或微重复，进行产前无创DNA筛查，对21三体综合征、18三体综合征的筛查率在99%以上;

2、羊水穿刺：孕16-22周，在超声引导下抽取孕妇羊水，通过基因测序手段，判断胎儿是否有染色体异常，常见的有21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征等，属于非创伤性的产前诊断技术。但羊水穿刺属于有创检查，且先天性疾病通过羊水穿刺不能诊断，只能筛查出部分染色体异常的疾病;

3、超声检查：孕11-14周，通过超声检查，判断胎儿大小、形态、胎位、羊水、胎盘等情况，观察胎儿是否健康，但此检查属于超声筛查，准确性相对于羊水穿刺较低;

4、其他：如孕妇进行糖耐量试验，检查孕妇是否有妊娠期糖尿病，也属于无创产前诊断，可通过无创DNA检查，或者羊水穿刺，进一步明确是否存在先天性疾病。

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