常见单多基因遗传病有哪些

单多基因遗传病是指临床上只有一个或几个基因改变，而且临床表现完全或基本相同的疾病，遗传性疾病的发生取决于遗传物质的改变程度，以及受精后对该过程的影响。多基因遗传病是指由两种或两种以上的基因改变，而引起的一组疾病。临床上常见的单多基因遗传病包括苯丙酮尿症、先天性聋哑、以及一些进行性肌营养不良症的遗传疾病。

1、苯丙酮尿症：是常染色体隐性遗传性疾病，如果父母携带此基因，有可能会遗传给后代，后代就会出现生长发育迟缓、语言障碍、精神发育迟滞等症状，所以建议孕妇做好产前筛查;

2、先天性聋哑：如果父母都携带致病基因，可能会导致后代先天性聋哑。先天性聋哑的治疗较为困难，可以通过早期的干预治疗，来延缓语言发育，增加交流的通畅性;

3、进行性肌营养不良症：如果父母携带致病基因，可能会导致后代出现进行性肌营养不良，临床表现为对称性肌肉无力、肌萎缩以及关节挛缩等，对症治疗较为困难，通常可以通过基因重组治疗、药物治疗、物理治疗等方法，来延缓疾病的进展，但没有特异性的治疗方法;

4、其他遗传性疾病：单多基因遗传病还包括一些进行性肌萎缩侧索硬化、进行性延髓麻痹、先天性肌强直、多系统萎缩以及药物诱导性肌病等。其中进行性肌萎缩侧索硬化，目前尚无有效的治疗方法，可以通过早期的康复训练，来延缓疾病的进展。

单多基因遗传病，在早期并没有比较明显的症状，所以很难被发现，当有症状后，一般都是到了中晚期时，才会有所表现。所以建议在孕前或者是孕期进行基因检测，可以尽早发现，避免先天性遗传病的发生。

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