多基因遗传病和单基因遗传病,在临床上通常都可能会出现,而且相对比较严重。再发风险大小,主要与疾病的遗传学特点,以及诱发因素有关。
一、再发风险:
1、单基因遗传病:如果单基因遗传病发生致病基因位点的改变,可能会导致疾病再发,如脊柱畸形、无脑儿、小儿脑瘫、先天性聋哑等;
2、多基因遗传病:多基因遗传病发生致病基因的改变,会引起疾病发作,如先天性肾病综合征、先天性聋哑、苯丙酮尿症、先天性肌强直、先天性无脑儿等。一般需要性连续监测,才能达到产前诊断的目的,从而降低再发风险。
二、单基因遗传病:
1、多基因遗传病:如果单基因遗传病发生致病基因位点的改变,可能会导致疾病发作,如马凡氏综合征、先天性聋哑等;
2、多基因遗传病:多基因遗传病发生致病基因的改变,会引起疾病发作,如脊柱裂、无脑儿、小儿脑瘫、先天性聋哑等。此外,多基因遗传病的再发风险,也与疾病的遗传学特点有关,如脊柱裂患者,如果同时伴有脊柱不稳定或先天性椎管闭合不全,则容易出现脊柱裂再发。此外,先天性聋哑患者,如果同时伴有眼球震颤或存在先天性耳聋,也容易出现再发问题,因为先天性耳聋是由于内耳听觉系统异常所致。
多基因遗传病和单基因遗传病,在临床上都可能会出现,而且相对比较严重,而且治疗难度大,预后不佳。通常建议在怀孕之前做好优生优育的检查,并注意保持良好的生活习惯,降低再发的风险。
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