nt和单基因检测遗传病的区别

NT和单基因检测遗传病的区别，主要在于检测范围、检测方式、检测结果、作用各不相同。NT和单基因检测遗传病都是在产前诊断，通过染色体检查等手段，排除胎儿畸形的可能性。

1、检测范围：NT是在怀孕11-13周+6天的时候，通过超声测量胎儿的颈后透明层厚度，利用超声对妊娠早期胎儿异常作初步检查。而单基因检测是在怀孕15-20周的时候，通过血清生化酶谱法测定胎儿细胞内染色体的数目及结构，排除胎儿染色体异常所致的遗传性疾病，所以NT和单基因检测遗传病的范围不同;

2、检测方式：NT是通过B超检查，而不是抽血检查，而单基因检测是通过抽血检查，所以检测方式不同;

3、检测结果：NT的正常值为2.5mm以内，如果NT超过2.5mm，则胎儿染色体异常和结构畸形的可能性比较大，需要进一步做染色体检查来明确诊断。而单基因检测则可以检测出21三体、18三体和13三体风险的高低，其准确性比较高;

4、作用：NT和单基因检测遗传病的作用是筛查遗传性疾病，通常可以筛查出21三体、18三体和13三体的风险。但单基因检测则可以检测出单基因的遗传病，如白化病、苯丙酮尿症、地中海贫血、先天性聋哑等。

此外，单基因检测还可以检测出先天性心脏病、唇腭裂、脊柱裂等疾病。而NT和单基因检测遗传病的作用是筛查遗传性疾病，通常不能检测出其他疾病。

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