单基因常染色体隐性遗传病

单基因常染色体隐性遗传病，是指致病基因位于一对染色体上，但其后代中男性的致病基因是通过隐性传给女儿，或者是通过遗传影响下一代，而女性的致病基因是通过交叉遗传传给后代，通常单基因遗传病较多，常见的疾病有以下几种：

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏导致的皮肤，以及眼睛、毛发和其他器官黑色素生成异常的遗传病，是一种无法治愈的遗传病;

2、苯丙酮尿症：是由于患者体内的PTPD基因突变，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的临床表现，如智力发育迟缓、语言障碍、小头畸形、眼部色素沉着、皮肤和毛发色素减退、肌张力减退、癫痫等;

3、先天性聋哑：是由于患者听觉器官发育异常导致的一种遗传性耳聋，表现为出生时即存在的听力障碍，且为不可逆的永久性听力损失;

4、进行性肌营养不良症：是一组以进行性发展的肌肉萎缩和肌力减退为特征的遗传性疾病，是由于遗传基因缺陷，导致蛋白质的合成障碍，累及四肢肌、心肌和骨骼肌等，患者可出现肌肉无力、肌萎缩、心律失常、呼吸困难等症状;

5、戈谢病：是由于溶酶体贮积病引起的隐性遗传病，由于溶酶体贮积导致的肝糖原积累，造成肝脏、骨骼和脑组织的病变，引起发育迟缓、骨骼和面部畸形、进行性肌萎缩等症状。

单基因遗传病一般是通过隔代遗传，而不是直接遗传，建议在备孕之前先到医院进行遗传咨询，明确哪些疾病具有一定的遗传性，可以在孕期进行优生检查，达到优生优育的目的。

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