单基因遗传病是一种遗传性疾病,与遗传因素有关系,通常将致病基因分为单核苷酸多态性基因、染色体隐性遗传基因、线粒体遗传基因,以及连续重组蛋白基因。
1、单核苷酸多态性基因:指不同的致病基因,引起的一个或多个基因的突变,而导致的一种疾病,通常将此类基因分为插入缺失型和关键连接区两部分,如父母其中一方患有相同的基因,另一方可能患有相同的基因,或者都不会患病,但可能将其遗传给后代;
2、染色体隐性遗传基因:致病基因位于X染色体上,所以只要携带此基因,就会发病。所以在临床上只要有1个染色体上有隐性基因,就有可能会发病,而且患病的孩子绝大多数都是相同的;
3、线粒体遗传基因:致病基因位于细胞中的线粒体内,如果父母携带此基因,可能将该基因传给后代,导致后代中25%的孩子患病,而且可以是单基因的遗传病;
4、连续重组蛋白基因:如果父母都是相同的基因,那么后代中50%的孩子都是相同的基因,50%的孩子可能患有相同的基因,而另50%可能是杂合子或者双杂合子。
单基因遗传病会有隔代遗传的现象,而且单基因遗传病的遗传规律符合常染色体显性遗传,属于随机遗传,即如果父母都患有相同的基因,孩子一般都会发病。而如果父母都没有相同的基因,则后代一般不会发病。
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