散发性单基因遗传病检测

散发性单基因遗传病可以通过基因检测进行明确，常见的检测方式包括SLC-1、TGFB、CDKL5、CHD1A、SARS等。

1、SLC-1：是一种常见的染色体隐性遗传病，常见于白种人，致病基因在7号染色体上，但有少数位于7q21的染色体上，因此可导致严重的智力残障，以及严重的先天性心脏病、兔唇、腭裂、无脑儿等症状，如果确诊为SLC-1，建议避免生育;

2、TGFB：即乳糖不耐受，乳糖酶基因属于7号染色体上，无论是母系还是父系，只要有乳糖不耐受的情况，就可能会导致胎儿发育迟缓，严重者甚至可能会出现死胎、流产、夭折等情况，如果确诊为TGFB，则建议避免食用含有乳糖的食物，如牛乳、酸奶等;

3、CDKL5：是人体内一种高度不成熟的免疫缺陷综合征，如果确诊为CDKL5，胎儿可能会出现宫内发育迟缓、死胎、智力低下等情况，如果确诊为CDKL5，建议选择羊水穿刺，避免胎儿出现宫内感染;

4、CHD1A：即膜粒体脂肪酸氧化酶缺乏，致病基因在7号染色体上，如果出现这种情况，胎儿很容易出现先天性心脏病、畸形，如室间隔缺损、法洛四联症等，如果确诊为CHD1A，建议在医生指导下终止妊娠;

5、SARS：即脊髓小脑性共济失调毛细血管扩张症，致病基因在7号染色体上，如果胎儿患有该病，则可能会出现早产、流产，甚至夭折等情况，如果确诊为SARS，建议在医生指导下终止妊娠。

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