脆性x染色体综合征是单基因遗传病

脆性X染色体综合征属于一种遗传性疾病，是指由于各种原因导致的X染色体上的基因片段丢失或者是缺失，引起的一系列临床表现。

患者一般具有遗传性的基因，男性多为显性，女性为隐性。典型症状为特殊面容、智力落后、生长发育迟缓、多发畸形等，虽然本病的遗传方式主要为常染色体显性遗传，但后天性因素也可能会导致本病的发生，如受到辐射、化学物质刺激等。

一、典型症状：

1、特殊面容：主要特征为小头畸形、前额突出、眼距宽、双眼外眦斜、耳廓畸形、腭裂、耳聋、精神发育迟缓等;

2、智力落后：一般存在智力残疾，通常在中度至重度范围内，存在严重的语言障碍、运动障碍、听觉障碍、行为异常、认知功能障碍等;

3、生长发育迟缓：身材矮小，生长发育和性发育均明显延迟;

4、多发畸形：脆性X染色体综合征的男性患者，常见的多发畸形有耳朵小、畸形、眼睑下垂、隐睾、小头、唇裂等;

5、其他：脆性X染色体综合征的男性患者还可出现先天性心脏病、先天性肾病、肛管直肠闭锁等。

二、诱发因素：

1、化学物质刺激：长期接触一些化学物质，如甲醛、苯、铅等，可能会导致脆性X染色体综合征;

2、辐射：长期处于电离辐射的环境中，容易诱发脆性X染色体综合征。

此外，还有一些病毒感染、药物、环境污染等因素也可能会诱发脆性X染色体综合征，但一般比较少见。

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