罕见病SCA3单基因遗传病

罕见病的SCA3单基因遗传病包括脊髓小脑性共济失调、进行性肌营养不良、戈谢病、尼曼-皮克病等，其致病基因至少包括AFP8、TGFB1、CDK1、SMAD5等8个突变基因，而且这些基因的突变也可能会导致罕见病的发病。

1、脊髓小脑性共济失调：脊髓小脑性共济失调是一种常染色体显性遗传病，其致病基因至少包括AFP8、TGFB1、CDK1、SLC501A、SRS2等8个突变基因，而且这些突变都可能会导致脊髓小脑性共济失调。病情进展较为缓慢，患者可能会出现走路不稳、肢体僵硬等症状;

2、进行性肌营养不良：进行性肌营养不良是以进行性发展的肌肉萎缩、肌无力、支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病，其致病基因至少包括TGFB1、CDK1、SRS2等8个突变基因，而且这些突变都可能会导致进行性肌营养不良的发病，从而导致脊髓小脑性共济失调;

3、戈谢病：戈谢病是一种由葡萄糖脑苷脂酶缺乏所致的罕见常染色体隐性遗传病，致病基因至少包括AFP8、TGFB1、CDK1、SMAD5等9个突变基因，而且这些突变都可能会导致戈谢病的发病;

4、尼曼-皮克病：尼曼-皮克病是一种常见的以进行性神经系统退行性疾病为主要表现的遗传病，致病基因至少包括CDK1、CDK2、SRS2等9个突变基因，而且这些突变都可能会导致尼曼-皮克病的发病。

此外，常染色体隐性遗传病中的常染色体显性遗传病还包括白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等，以及X连锁隐性遗传病中的脊髓小脑变性、进行性肌营养不良、先天性肌强直、进行性肌萎缩等。

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