单基因病又称孟德尔遗传病

单基因病又称为单基因遗传病，通常是指只有一个基因突变，导致的疾病，而临床上比较常见的单基因遗传病有白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，导致全身皮肤、毛发和眼睛的黑色素生成异常，属于单基因遗传病，白化病是人体不能形成黑色素的重要原因，目前尚无可治愈的手段;

2、戈登综合征：是由于酪氨酸激酶缺陷，导致人体葡萄糖脑苷脂在血液中的累积，而出现的一系列代谢紊乱疾病，以及由此导致的进行性肌肉萎缩、眼球突出、身体和智力发育迟缓等症状，患者多为单基因遗传病，而少数为常染色体隐性遗传;

3、苯丙酮尿症：是由于肝脏中的四氢叶酸还原酶基因，发生突变，使肝脏中的四氢叶酸不能还原成四氢叶酸，从而导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现神经系统损害，以及以脑发育异常和小脑发育不全为主要表现的遗传病;

4、先天性聋哑：是由于一侧听觉中枢发育异常，导致听力下降，甚至耳聋，而致聋哑，多数是单基因遗传病，也有少数为常染色体隐性遗传。

单基因遗传病大多具有家族聚集性，如果家中有人出现单基因遗传病，在家族中其他成员也出现同样的症状体征时，需要高度警惕，建议做好定期检查，做到早发现、早治疗。

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