单基因遗传病症状比较单一,而多基因遗传病有较多的症状,常见的有先天性心脏病、癫痫、慢性白血病、糖尿病、遗传性肾病等。
1、先天性心脏病:单基因遗传病导致先天性心脏病的患者,会出现心悸、胸闷、乏力、呼吸困难、嘴唇发紫等症状。如果是较严重的先天性心脏病,如法洛四联症等,患者可能会在出生后数月内出现严重缺氧、呼吸衰竭,甚至夭折;
2、癫痫:单基因遗传病导致癫痫的患者,可能会出现肢体抽搐、口吐白沫、意识丧失等症状,有时还会伴随牙关紧闭、大小便失禁等。癫痫的患者一般是通过手术治疗,可以选择癫痫灶切除性手术、姑息性手术、立体定向放射治疗、迷走神经刺激术等;
3、慢性白血病:单基因遗传病导致慢性白血病的患者,可能会出现疲倦、乏力、盗汗、食欲减退、皮肤黏膜出血等症状。慢性白血病的患者,可以使用酪氨酸激酶抑制剂,如甲磺酸伊马替尼片、达沙替尼片等进行靶向治疗;
4、糖尿病:单基因遗传病导致糖尿病的患者,可能会出现多饮、多尿、多食,以及体重减轻的症状,也可能会出现糖尿病的酮症酸中毒,或者是糖尿病的急性并发症,如糖尿病足、糖尿病肾病等。对于糖尿病的患者,一般是通过注射胰岛素来控制血糖;
5、遗传性肾病:单基因遗传病导致遗传性肾病的患者,可能会出现腰疼、夜尿增多、水肿、皮肤瘙痒等症状。患者可以使用金水宝胶囊、百令胶囊等药物进行治疗,必要时也可以进行肾脏移植。
单基因遗传病导致的疾病比较多,并不局限于上述症状,所以建议患者先到医院进行检查,然后根据医生建议进行治疗,避免病情加重。
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