异质性单基因隐性遗传病

异质性单基因遗传病是指单基因病变导致的疾病，致病基因在染色体上，而不是单基因的遗传，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等疾病。一般情况下，有遗传性、隔代遗传、交叉遗传等情况，人们应做好预防措施。

1、白化病：属于常染色体隐性遗传，是由于酪氨酸激酶缺乏，导致功能减退，皮肤及毛发黑色素减少，出现皮肤、毛发颜色浅、虹膜淡粉红色等症状。一般无法治愈，但可以通过特殊的医疗措施帮助患者减轻病情;

2、苯丙酮尿症：属于常染色体隐性遗传，是由于苯丙氨酸羟化酶基因缺乏导致的疾病，患者可表现为生长发育迟缓、骨骼和皮肤发育不良、智力低下等症状。本病是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起机体功能异常，无法在体内正常代谢，造成人体出现不适症状;

3、先天性聋哑：属于常染色体隐性遗传病，致病基因在染色体上，所以出现先天性聋哑，先天性聋哑人群与正常人婚配所生子代发病率为1/4，而普通人群发病率为1/2;

4、其他：如线粒体脑肌病、肌营养不良、戈谢病、进行性肌营养不良、糖原贮积病、黏多糖病、骨骼肌肉瘤等遗传性疾病，都属于单基因遗传病，通常有一定的遗传规律。

此外，单基因遗传病还可能会导致慢性脑白质营养不良、进行性肌萎缩等疾病，而且单基因遗传病的遗传方式通常是单代遗传，所以人们在怀孕后应做好产前筛查，而且定期体检也有助于避免先天性遗传病的发生。

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