血友病不是单基因遗传病,是一组与凝血功能有关的遗传性出血性疾病,是由于缺乏凝血因子VIII或IX导致的一种出血性疾病,而不是单基因遗传病。血友病的发病机制是X染色体上的隐性致死因子基因,在男性身上表现为女性携带者,在女性身上表现为正常者,即不发病。在异常的X染色体上,男性的性腺、睾丸和肾脏存在潜在的致命性基因,而女性只有在身体中的某些特定位置才能存活,这些位点就是X染色体上的隐性基因。由于男性性染色体是XY,所以当男性的X染色体上有隐性致命基因时,其后代就有可能会表现为血友病。而女性性染色体是XX,所以女性不会患血友病。血友病的主要临床表现是关节炎或关节病、软组织以及肌肉出血、血尿、月经过多、不孕等,主要的治疗方式是注射凝血因子进行替代治疗,不属于基因遗传病,所以不存在单基因遗传病的说法。血友病的患者可以直接输注凝血因子进行治疗,输注凝血因子的疗效取决于血友病的类型,即缺乏什么凝血因子,要输注什么凝血因子。
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