线粒体遗传病是单基因病吗

线粒体遗传病是属于单基因遗传病，是由不同的致病基因介导的线粒体病。致病基因至少位于三个基因，包括染色体14q2p上的Tpl8、LYF-β基因，以及染色体7q35上的ATP结合转移RNA基因，还有部分体细胞核基因。

线粒体遗传病的致病基因至少位于三个基因，分别为Tpl8、TTF-β基因，以及染色体14q2p上的ATP结合转移RNA基因，而临床中常见的线粒体遗传病，一般为以下几类：

1、线粒体脑病：致病基因在染色体上，决定了细胞中蛋白质的合成能力，当缺少某种或某几种成分时，引起细胞代谢障碍，导致细胞死亡，出现神经系统症状;

2、尼曼-皮克病：是由不同的致病基因或变异体引起的线粒体遗传代谢性疾病，是一种与鞘磷脂合成有关的遗传性神经脂肪代谢障碍性疾病，而致病基因至少位于三个基因，包括N-丙二酰辅酶A基因、甲硫氨酸合成酶基因、乳酸合成酶基因、脂肪酸结合酶基因等;

3、丙酮酸激酶缺乏症：也称为丙酸血症，是由丙酮酸激酶基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病，而致病基因位于三个基因，包括丙酮酸激酶基因、丙酮酸激酶基因及其他基因;

4、戊二酸脱氢酶缺乏症：是由戊二酸激酶基因缺陷导致的溶血性疾病，也称为戊二酸血症，是戊二酸代谢酶缺陷的遗传病，致病基因位于三个基因，包括戊二酸结合酶基因、二氢嘧啶合成酶基因和辅酶Q10基因。

此外，线粒体遗传病还有脂肪酸代谢缺陷、氨基酸代谢缺陷、ATP合成障碍、体细胞遗传病等，而且致病基因多发生变异，而致病基因的位置一般与疾病有关，所以通常将线粒体遗传病分为线粒体脑病、神经-肌肉病、多系统萎缩、进行性肌营养不良、先天性肌强直、进行性延髓麻痹等。

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