集爱三代试管单基因遗传病

集爱三代试管婴儿是指在胚胎植入前进行遗传诊断，筛选出健康胚胎再进行移植，以达到优生优育的目的。若出现杂合子、平衡基因、胚胎染色体异常，夫妻双方有一方为杂合子，另一方为平衡性染色体，则可能会引起单基因遗传病，常见的有白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，导致功能异常的一种遗传病，主要表现为皮肤颜色白皙，毛发呈白色或者粉红色，眼睛畏光、视力低下，精神发育迟缓等，属于常染色体隐性遗传病。白化病是人体最早被确定的遗传性抗体，属于X连锁隐性遗传病，而非隐性遗传病，所以一般的集爱做此类疾病的筛查;

2、苯丙酮尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷病，其表现为生长发育迟缓、骨骼及皮肤发育不良，以及精神发育迟缓、语言障碍、小头畸形、智力低下等症状，属于常染色体隐性遗传病;

3、先天性聋哑：是指出生时正常，出生后即存在的一种先天性耳聋，是指胚胎期内耳螺旋神经发育不良引起的一种进行性听力损伤，其后代有机会通过遗传导致下一代发病，而不是先天性疾病;

4、其他：如以合成激素和抗体为主的免疫缺陷病，常见的有艾滋病等，其表现为生长发育迟缓、反复感染、行为异常、视力障碍、精神发育迟滞等症状，并不是单基因遗传病。

建议在胚胎植入前，夫妻双方进行遗传咨询和产前诊断，明确是否具有生育能力，以减少染色体疾病传给下一代的几率。

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