单基因遗传病常见病历书写

概述

单基因遗传病是只有一个基因，或者是一个基因的突变，导致的一种疾病。

单基因遗传病有多种，包括白化病、戈登综合征、脊髓小脑性共济失调、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

疾病类型

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，或功能异常所引起的皮肤，以及眼睛黑色素生成减少、皮肤和毛发颜色浅等为特征的遗传性疾病。

白化病图片

2、戈登综合征：是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的。

戈登综合征图片

3、脊髓小脑性共济失调：是由于ATP7B基因突变导致。

脊髓小脑性共济失调图片

4、苯丙酮尿症：是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变。

苯丙酮尿症图片

5、先天性聋哑：是由于一种常染色体隐性遗传的疾病。

先天性聋哑图片

治疗

1、白化病：没有特效药物治疗，可以通过减少紫外线照射、保持皮肤湿润、物理治疗等方法减少皮肤损害。

2、戈登综合征：没有特效药物，可以通过减少紫外线照射、保持皮肤湿润、物理治疗等方法缓解症状。

3、脊髓小脑性共济失调：没有特效治疗方法，可以通过运动功能训练、行走锻炼等方法延缓疾病进展，也可以在医生指导下使用维生素B12片、维生素B1片、谷维素片等药物治疗。

4、苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢缺陷疾病，可以在医生指导下使用左卡尼汀、依赖氨酸磷酸氢钙片等药物进行治疗。

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