单基因遗传病突变检测结果

单基因遗传病突变检测的结果，与基因序列中的核苷酸序列的情况密切相关，但临床上可以导致单基因遗传病的突变，原因较多，如克氏综合征、白化病、戈登综合征等。

1、克氏综合征：是由于染色体12S区基因突变所致，以显著而持久的口眼歪斜、双眼下垂、视力障碍为主要特征，属于先天性遗传病。经过染色体核型分析，可以检测出异常染色体核型，确诊后可以通过物理治疗、手术治疗等方法缓解症状;

2、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，或功能异常所引起的皮肤，以及其附属器官黑色素生成减少、功能减退，所引起的遗传性白斑病。经过检测，可以发现患者的皮肤、毛发和眼睛的颜色会从白色变成金黄色、棕色、浅褐色等，患者可以遵医嘱使用物理治疗，如皮肤移植、单纯糠疹白斑等，也可以使用光化学疗法治疗;

3、戈登综合征：是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变所致，以骨骼肌肉病变、进行性智力减退、精神异常为主要特征。经过染色体核型分析，可以检测出患者的染色体20q11染色体长臂3q11染色体微缺失，以及CDKL5基因突变等，可表现为生长发育迟缓、进行性视力下降、语言障碍等，建议采用高压氧治疗，也可使用营养神经药物，如维生素B12、甲钴胺等;

4、其他疾病：单基因遗传病还可见于结缔组织病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、先天性肌强直、骨骼畸形等疾病，并且单基因遗传病突变检测的结果，与患者是否发病以及疾病的严重程度无直接关联，建议患者积极配合治疗，以控制病情的发展。

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