孟德尔单基因遗传病网站

概述

孟德尔遗传病是指由单个基因突变所致的一类疾病，通常具有家族聚集性，有一定的遗传倾向，有可能会遗传给下一代。

疾病

1、先天性聋哑：孟德尔遗传病为常染色体隐性遗传病，表现为出生时即存在的听力损害，有时会在5岁之前出现。

2、视网膜色素变性：是由于视网膜色素上皮细胞的遗传物质DNA损伤而引起的视野缺损，表现为夜盲、视力减退等症状。

3、骨骼畸形：对于先天性脊柱裂等骨骼畸形疾病，一般在胚胎早期就会出现症状，如出生后不久或1~2岁时可出现脊柱畸形。

孟德尔单基因遗传病图片

预防

1、优生政策：对于家族中有家族性遗传病的人群，在优生政策层面上要更加完善，可进行遗传病的遗传咨询和风险评估，并主动采取干预措施。

2、产前诊断：对于处于优生优育的人群，可进行羊水穿刺或脐血穿刺，明确下一代有无先天性遗传病的风险。

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