单基因遗传病是什么变异

单基因遗传病是一个或多个基因发生改变，通常会导致多个基因发生改变，一般与染色体基因改变有关，而且单基因遗传病也可分为多基因遗传病和线粒体基因遗传病。

一、单基因遗传病：

1、染色体基因改变：染色体基因是遗传病的主要因素，当染色体上的遗传物质发生改变，就会导致人类出现多种遗传病，常见的有白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、软骨发育不全等;

2、单基因遗传病：单基因遗传病中常见的疾病有地中海贫血、着色性干细胞增多症、畸形精子症、进行性肌营养不良、先天性聋哑等。

二、线粒体基因遗传病：

线粒体基因是细胞中的主要代谢成分，如果人体内线粒体基因发生改变，就可能会导致细胞中的蛋白质组成出现异常，从而引起运动障碍、肌肉无力、视力下降、发育不良、智力低下等症状。

由于单基因遗传病的种类比较多，而且发病原因也不同，所以出现疾病后要到医院配合医生做相关检查，如血常规检查、尿常规检查、心电图检查、X线检查、基因检查等，根据检查结果，再选择合适的方法进行治疗。

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