孟德尔式单基因遗传病的是

孟德尔式单基因遗传病是指由于遗传基因位点出现突变，而引起的一种单基因遗传病，较为少见。孟德尔式综合征，也称为脊髓小脑性共济失调症，具有典型症状，通常为遗传性脊髓小脑性共济失调，主要分布在内脏器官，以小脑、脑干受损较为常见，其遗传方式多为常染色体显性遗传。

1、症状：常见于儿童，早期表现为下肢共济失调、走路不稳、易跌倒，晚期可出现上下楼困难、身体摇晃等症状。患者也可出现构音障碍、吞咽困难、眼球震颤等表现;

2、病因：主要是由于遗传因素导致，特别是常染色体显性遗传，目前已发现20多种脊髓小脑性共济失调症候群，其遗传模式多为常染色体显性遗传。但常染色体隐性遗传和X染色体遗传的比例相对较低;

3、治疗：目前尚无特效治疗方法，以对症治疗为主。对于脊髓小脑性共济失调，可使用维生素E、维生素B以及复合维生素进行缓解，也可使用ATP、辅酶A改善症状。当患者由于感染或药物中毒导致脊髓小脑性共济失调时，应及时进行抗感染或者解毒治疗，避免症状进一步加重。而对于肿瘤导致的脊髓小脑性共济失调，建议及时通过手术切除肿瘤，同时可进行放疗、化疗，以延长患者的生存期。

此外，建议孟德尔式综合征患者在日常生活中，应避免摔倒或被撞伤，同时建议饮食均衡、营养，可适当摄入鸡蛋、牛奶等高蛋白食物，以及新鲜的蔬菜、水果，有利于补充营养，增强体质，避免疾病的发生。

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