二代测序单基因遗传病缺点

二代测序的检测方式较为先进，检测范围也有所扩大，对于遗传病的诊断能够提供较为准确的依据，但是二代测序在临床上并不适合所有的遗传病，也存在一定的局限性。

1、片段化：二代测序的检测方式是通过高灵敏度的测序手段，将高端测序手段中较为有代表性和准确性的高基因片段进行检测，并做成测序结果，同时还可以进行生物学相关基因的突变检测，较为繁杂，对专业人员的操作要求也较高;

2、针对性强：二代测序的检测范围较为广泛，对于基因的点位、突变位置，以及基因是否存在缺陷等情况，均可以较为清晰的体现。对于染色体异常性疾病，如白血病、淋巴瘤等疾病，二代测序检测结果较为准确，可以根据检测结果进行疾病的诊断;

3、操作难度大：二代测序的操作相对比较复杂，需要较高的技术才能够完成，对于检测结果的准确性也存在一定的影响，且二代测序的时间较长，需要的时间也较长，不利于患者的筛查和治疗;

4、价格较高：二代测序的检测结果，需要根据检测的结果进行收费，相对于准确性较高，但是价格也相对较高。

此外，二代测序的检测结果只能作为筛选试验，不能够作为诊断依据，而且二代测序的结果，并不能够作为最终结果，检测结果阴性时，也不能够完全排除患病的可能性，仍需要通过后续的检测进行最终确认。

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