无创DNA检查和单基因遗传病筛查,都属于胎儿产前筛查,可以对胎儿染色体异常,进行筛查判断。这两项检查的原理基本相同,都可以对21-三体综合征、18-三体综合征,以及13-三体综合征进行筛查,但主要的区别在于检查方式不同、检查费用不同、检查结果准确性不同等方面。
1、检查方式不同:无创DNA检查,是抽取孕妇的静脉血,提取孕妇静脉血中的胎儿DNA片段,进行染色体检查,不需要空腹,一般对胎儿没有影响,适用于怀孕12周以内的孕妇。而单基因遗传病筛查,是对高危风险的孕妇进行的筛查,包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等,需要通过抽血进行检测,可能需要空腹,一般需要孕妇在检查前8小时禁食、禁水;
2、检查费用不同:无创DNA检查的费用,一般是按照每对夫妻的出生史算来,总体是10-20元。而单基因遗传病的筛查,只包括遗传疾病的风险,不包括其他疾病,因此,单基因遗传病的筛查的费用相对更高,通常为200-3000元;
3、检查结果准确性不同:无创DNA检查的结果,是判断胎儿染色体异常的高度准确性,而单基因遗传病的筛查,只能判断染色体异常的高低,结果的准确性相对较低。
孕妇可根据个人情况,在医生的指导下选择无创DNA检查或者单基因遗传病筛查。若出现检查结果有异常的情况,建议进一步进行羊水穿刺等相关检查,以明确诊断。
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