单基因多基因遗传病可分为两类,一类是纯合子型,另一类是杂合子型,两者的遗传规律、对应疾病、治疗等均有所不同。如果家族中有遗传病的情况,可通过问诊、体检等方式进行判断。
1、纯合子型:是指一个亲子有两种基因,子女中只有一方基因,另一方基因是纯合子型,即一个亲子与子女中只有一方基因。纯合子型的遗传疾病较多,包括白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、肌强直、精神分裂症、结节性硬化症、先天性肌强直、骨骼发育不全、糖尿病、先天性聋哑等;
2、杂合子型:也称为共同型,指的是一个亲子有两种基因,而子女中只有一方基因,另一方基因是杂合子型。杂合子型的遗传疾病通常较多,包括精神分裂症、神经母细胞瘤、进行性肌营养不良、先天性聋哑、苯丙酮尿症、先天性肌强直、精神障碍性疾病等。
如果出现上述遗传疾病,建议去往医院的遗传科进行问诊、体检,并通过血常规、血生化、尿常规等检查来确诊。通常情况下,妊娠期可以通过基因检测技术来筛查遗传性疾病,如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。基因检测前一般需要空腹,建议检查前禁食、禁水4小时以上,以免影响检查结果。
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