单基因遗传病致病机理有哪些

单基因遗传病致病机理是指单基因遗传病致病的致病基因位于不同的基因上，不同的基因位点导致的疾病，致病基因在不同的位点上，通常是纯合子或者杂合子的情况，而且致病基因都表现为相同的基因型。

1、脂肪沉积病：致病基因存在于脂肪组织中，通过各种代谢途径，如线粒体或者细胞膜的磷脂中，长期大量累积后，可能会导致肝细胞出现脂肪变性;

2、糖原贮积病：致病基因在肝细胞中或者肌肉组织中，如果糖原代谢出现障碍，会导致糖原贮积病，具有遗传性，此类疾病致病基因通常在染色体上;

3、肌营养不良症：致病基因是编码细胞膜的基因，如果缺失或者重排后，可能导致肌营养不良症，致病基因通常在X染色体上;

4、苯丙酮尿症：是常染色体隐性遗传的先天性疾病，致病基因是位于7q11染色体上的PBP1基因，所以可能是常染色体隐性遗传或者表现为常染色体显性遗传。

此外，线粒体疾病、骨骼肌疾病、心血管疾病等多种单基因遗传病，都有可能导致遗传性疾病的发生，致病基因都是单个基因，所以后代中大部分都是杂合子或者双杂合子的情况，而单基因遗传病的遗传规律，则是以单个基因的形式遗传，所以后代中大部分都是单基因遗传病。

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