单基因遗传病高中常见举例

目前没有研究证明单基因遗传病具有一定的遗传规律，所以无法推算出具体的疾病。举例说明，常见的单基因遗传病，包括苯丙酮尿症、丙酮酸尿症、先天性聋哑、结核病、畸形、先天性肌强直、先天性智力低下等。

1、苯丙酮尿症：是常染色体隐性遗传的常见代谢缺陷病，其致病基因位于9号染色体上，所以遗传性苯丙酮尿症，也是一种单基因遗传病，其遗传特征是智力发育迟缓和生长发育迟滞，所以又称为良性，但其子代有50%的可能性会出现此病;

2、丙酮酸尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷病，其致病基因位于7号染色体上，所以遗传性丙酮酸尿症也是一种单基因遗传病，其遗传特征是生长发育迟缓、骨骼及毛发有异常，所以又称为小儿唐氏综合征;

3、先天性聋哑：是常见的遗传性耳聋，其遗传特征是，男性人群发病率为1/2，而女性人群发病率为1/3，所以遗传性聋哑也是一种单基因遗传病;

4、结核病：是由结核分枝杆菌感染引起的慢性传染病，其传播途径是空气飞沫传播，其发病机制是调节呼吸，使肺泡巨噬细胞吞噬结核分枝杆菌，同时也能将吞噬的细菌传播到空气中，所以结核病也是一种单基因遗传病;

5、畸形：先天性畸形是指胚胎或胎儿在发育过程中，遭受机械性损伤导致的结构异常，其遗传特征是在胚胎期或胎儿期发生的畸形，通常表现为先天性耳聋或唇腭裂，所以先天性畸形也是一种单基因遗传病;

6、先天性智力低下：是由于先天遗传基因缺陷，导致大脑发育不全或脑皮质发育不全，而引起的神经系统发育障碍性疾病，其遗传特征是智力水平低于正常人，所以先天性智力低下也是一种单基因遗传病。

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