单基因遗传病筛筛查唐氏

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，单基因遗传病筛查是通过抽取孕妇血清中的生化指标，并结合孕妇体重、年龄和孕周等因素，综合计算出胎儿患有唐氏综合征的风险值。该项筛查并不是唐氏综合征确诊的唯一依据，其准确性还需要得到另外的检查结果。

1、孕妇体重：经研究表明，孕妇的体重越低，患有21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征的风险性越高。因此，孕妇在妊娠期间应注意合理饮食并且加强营养，以保证胎儿的生长发育;

2、年龄：如果孕妇的年龄较大，其卵子质量可能会相对下降，胎儿患有唐氏综合征的风险性也可能会随之提高;

3、孕周：如果处于妊娠中期，即怀孕13-28周，通过超声检查测量胎儿的颈项透明层厚度，其准确性可能会比较高。如果孕周较小，胎儿颈部透明层厚度可能会比较薄，准确性也会有所降低;

4、其他：如果孕妇在进行唐氏筛查的前一天晚饭后，进行了少量饮水，并且在超声检查时正好处于胎儿的睡眠时间，以及胎儿正好在吃完晚饭后进行检查，都可能会导致检查结果出现异常。

由于唐氏筛查的准确性并不是100%，因此，如果出现高风险结果，建议去正规医院进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺检查，以明确诊断。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。