单基因遗传病的筛查并不是必须要做,是否有必要做,主要取决于是否有家族遗传病史。如果家族中有患过单基因遗传病的患者,则建议做单基因遗传病的筛查。如果没有家族遗传病史,通常没有必要做单基因遗传病的筛查。
1、有遗传病史:如果患者的父母或者是其他直系亲属,曾经患有单基因遗传病,则患者遗传病基因的携带者,可能会传给子女,则需要做单基因遗传病的筛查;
2、没有家族遗传病史:如果患者没有家族遗传病史,由于单基因遗传病的致病基因位于隐性基因上,后代有一定患病风险,则没有必要做单基因遗传病的筛查。
此外,如果患者在孕期进行唐氏筛查时,发现胎儿患有染色体病,则通常建议在孕中期进行羊水穿刺检查进行产前诊断,帮助筛查胎儿是否患有染色体病。即使胎儿没有染色体病,在后续的生长发育过程中,也可能会出现比如多发性畸形或者是其他先天性疾病,比如糖尿病、高血压等,则需要根据产前诊断结果进行针对性处理。因此,单基因遗传病的筛查,对某些遗传病来说较为重要。而如果单基因遗传病的患者已经怀孕,通常建议在医生指导下做羊水穿刺检查进行产前诊断,可以较为准确地判断胎儿是否患有染色体病。在怀孕期间,孕妇需要注意远离带有单基因遗传病的患者,还需要注意在孕期按时到医院进行产检,通常能够及时了解胎儿的生长发育情况。另外,在怀孕期间不仅要定期产检,而且还要避免接触有毒有害的物质,以免导致胎儿发育畸形。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。