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抗维生素d佝偻病单基因遗传病

2023-09-03 04:48:1739健康网
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核心提示:抗维生素D佝偻病,通常是指抗维生素D佝偻病,是一种遗传性疾病,属于常染色体隐性遗传病,其致病基因位于X染色体上。当父母患有抗维生素D佝偻病时,可能会通过基因遗传给子女,导致子女患病。

抗维生素D佝偻病,通常是指抗维生素D佝偻病,是一种遗传性疾病,属于常染色体隐性遗传病,其致病基因位于X染色体上。当父母患有抗维生素D佝偻病时,可能会通过基因遗传给子女,导致子女患病。

抗维生素D佝偻病,又称为维生素D依赖性佝偻病,是由于维生素D受体缺陷,导致的慢性代谢性骨病,为常染色体隐性遗传病,所以遗传因素是抗维生素D佝偻病的主要病因。至今为止,该病的明确病因仍不清楚,可能与遗传因素、维生素D代谢、骨生长发育、生活环境等因素有关。患病后主要表现为骨骼异常、肌肉无力、骨骼畸形、易骨折等症状,同时还可伴有多汗、易饥饿、易哭闹、易出牙、秃头等表现。

对于抗维生素D佝偻病,临床主要采取预防为主的综合治疗措施,建议及时到医院就诊,明确诊断后遵医嘱进行针对性治疗。患者可在医生指导下,使用维生素D等药物进行治疗,同时建议适当进行户外活动,增加日照时间,饮食上可多进食富含维生素D的食物,如鱼肉、蛋黄等。此外,对于无法经口补钙的患者,可考虑通过肌肉注射维生素D进行补充,或通过骨科手术矫正畸形。

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