问医生 找医院 查疾病 症状自查 药品通 健康笔记

糖原贮积症1a型属于单基因遗传病

2023-09-03 05:09:1239健康网
栏目关注:
核心提示:糖原贮积症1A型属于单基因遗传病,是由于糖原代谢缺陷所引起的疾病,根据临床表现不同,通常分为肝型、糖原沉积症、糖原缺乏症、糖原积累症。糖原贮积症1A型,是由于缺乏糖原代谢酶,导致糖原在体内贮存不足、缺乏,而引起的一种糖原贮积病。

糖原贮积症1A型属于单基因遗传病,是由于糖原代谢缺陷所引起的疾病,根据临床表现不同,通常分为肝型、糖原沉积症、糖原缺乏症、糖原积累症。糖原贮积症1A型,是由于缺乏糖原代谢酶,导致糖原在体内贮存不足、缺乏,而引起的一种糖原贮积病。

1、肝型:在临床上较为多见,大多数为儿童,起病较急,可表现为肝脏明显肿大、黄疸、肝功能损害等,容易引起高氨血症,以及智力和运动发育迟缓等问题。如果不积极治疗,可能会造成肝衰竭,从而导致死亡;

2、糖原沉积症:通常表现为肝脏肿大、黄疸、腹痛、腹泻、低血糖等,容易引起心肌病变,以及肝肾综合征等,还可能会出现糖代谢异常。如果不积极治疗,可能会造成糖尿病、低血糖,以及脑病,从而导致死亡;

3、糖原缺乏症:主要是由于先天性酶缺陷,导致糖原代谢障碍,而引起的一种疾病,属于常染色体隐性遗传。患者临床表现为发育迟缓、身材矮小、面色苍白、反复鼻腔出血、牙龈出血等,容易导致心力衰竭、肝硬化以及脑水肿等情况,还可能会出现酸中毒、昏迷等;

4、糖原积累症:是由于糖原代谢缺陷所引起的疾病,属于常染色体隐性遗传。患者临床表现为发育迟缓、身材矮小、面色苍白、低血糖等,容易导致心力衰竭、肝硬化以及脑水肿等情况,还可能会出现酸中毒、昏迷等,严重时会危及患者的生命。

糖原贮积症1A型,要及时去医院就诊,在医生指导下进行正规治疗,一般可通过补充胰岛素,或者使用葡萄糖注射液,帮助缓解不适症状。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

39健康网专业医疗保健信息平台 优质健康资讯门户网站  

中国领先的健康门户网站,中国互联网百强,于2000年3月9日开通,中国历史悠久、规模最大、拥有丰富内容与庞大用户的健康平台。多年来,在健康资讯、名医问答、就医用药信息查询等方面持续领先,引领在线健康信息,月度覆盖超4亿用户。

特别策划
热门问答更多
推荐医院更多
举报/反馈
链接地址:*
举报内容问题:*请选择举报类型
原创文章链接:
其他理由:
更多问题及建议:
联系方式: