糖原贮积症1A型属于单基因遗传病,是由于糖原代谢缺陷所引起的疾病,根据临床表现不同,通常分为肝型、糖原沉积症、糖原缺乏症、糖原积累症。糖原贮积症1A型,是由于缺乏糖原代谢酶,导致糖原在体内贮存不足、缺乏,而引起的一种糖原贮积病。
1、肝型:在临床上较为多见,大多数为儿童,起病较急,可表现为肝脏明显肿大、黄疸、肝功能损害等,容易引起高氨血症,以及智力和运动发育迟缓等问题。如果不积极治疗,可能会造成肝衰竭,从而导致死亡;
2、糖原沉积症:通常表现为肝脏肿大、黄疸、腹痛、腹泻、低血糖等,容易引起心肌病变,以及肝肾综合征等,还可能会出现糖代谢异常。如果不积极治疗,可能会造成糖尿病、低血糖,以及脑病,从而导致死亡;
3、糖原缺乏症:主要是由于先天性酶缺陷,导致糖原代谢障碍,而引起的一种疾病,属于常染色体隐性遗传。患者临床表现为发育迟缓、身材矮小、面色苍白、反复鼻腔出血、牙龈出血等,容易导致心力衰竭、肝硬化以及脑水肿等情况,还可能会出现酸中毒、昏迷等;
4、糖原积累症:是由于糖原代谢缺陷所引起的疾病,属于常染色体隐性遗传。患者临床表现为发育迟缓、身材矮小、面色苍白、低血糖等,容易导致心力衰竭、肝硬化以及脑水肿等情况,还可能会出现酸中毒、昏迷等,严重时会危及患者的生命。
糖原贮积症1A型,要及时去医院就诊,在医生指导下进行正规治疗,一般可通过补充胰岛素,或者使用葡萄糖注射液,帮助缓解不适症状。
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