常见单基因遗传病有哪些病因

单基因遗传病是一个或几个基因突变，引起的一种遗传性疾病，通常将致病基因或致病基因的致病性状列举出来，主要包括脊柱裂、无脑儿、苯丙酮尿症、先天聋哑等疾病。

1、脊柱裂：是由于先天脊柱结构没有完全发育成熟，或者椎管闭合不全导致脊柱裂，可能与遗传因素、环境因素等有关，属于一种常染色体显性遗传病，所以遗传给子女的概率比较高;

2、无脑儿：是由于各种原因导致脑组织全部或部分丧失的一种疾病，通常无脑儿会伴有不同程度的神经系统损伤，主要原因与胚胎神经细胞的发育和生存环境有关，属于一种先天性疾病，也属于单基因遗传病;

3、苯丙酮尿症：是由于患者体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常，属于常染色体隐性遗传病，也属于单基因遗传病;

4、先天聋哑：是由于先天性基因缺陷导致胚胎期耳蜗发育不良，或者出生时听觉器官发育障碍，导致听力出现障碍，可能是单基因遗传病，也可能是多基因遗传病;

5、其他疾病：如地中海贫血、先天性聋哑、小儿麻痹症、进行性肌营养不良、甲状腺功能减退症、糖尿病、精神分裂症、慢性阻塞性肺病、胰岛素瘤等疾病，都属于单基因遗传病，其中小儿麻痹症与遗传因素有一定关系，属于常染色体隐性遗传病。

建议在怀孕之前就要做好优生优育的检查，而且孕妇在孕期也要定期进行产检，了解胎儿在生长发育过程中的发育情况。如果出现胎儿畸形或者不明原因的流产，建议做染色体检查，明确具体原因。

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