单基因遗传病分子诊断策略

单基因遗传病是一种较为通俗的说法，在医学上并没有明确的分子诊断，所谓的分子诊断是指将基因检测与临床检查相结合，应用于较为困难的基因诊断中，针对不同的单基因遗传病需要应用不同的分子诊断手段。目前临床上可用于单基因遗传病的检测方法主要包括点突变分析、染色体微缺失测序、单基因遗传病致病基因、连续性全基因组测序等。

1、点突变分析：是指在受精卵发育的不同阶段，使有该基因的两种基因处于不同的突变位点，通过PCR方法进行测序，获得的基因序列是否存在变化，以此来判断受检者是否患有单基因遗传病;

2、染色体微缺失测序：主要是利用高通量的测序手段，将母亲的外周血淋巴细胞或羊水细胞进行染色体检查，根据检查结果来判断是否存在异常的染色体，从而检测出单基因遗传病;

3、单基因遗传病致病基因：在临床上又可称为单基因遗传病致病基因，该基因只有一个突变位点，但如果存在其他突变位点，则可判断为单基因遗传病。一般情况下，该基因只有一个突变位点，但可能存在其他突变位点，因此需要进行多基因检测;

4、连续性全基因组测序：是指对全基因组外部位的基因序列进行检测，该方法具有较高的敏感性和特异性，而且可根据突变位点的数量进行分类，对于染色体疾病的诊断具有重要的意义。

此外，单基因遗传病的检测方法还有DNA测序、RNA测序等。无论是利用哪种检测方法，检测前都需要进行咨询，了解检测的目的和意义，检测前注意避免熬夜，保持良好的生活作息。

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