单基因常染色体显性遗传病是什么

单基因常染色体显性遗传病，是指致病基因中存在单个基因，而致病基因属于隐性基因，所以单基因常染色体显性遗传病，通常有三种，包括苯丙酮尿症、先天性聋哑、以及甲苯丙酮尿症。

1、苯丙酮尿症：是常染色体隐性遗传的常见代谢缺陷病，如果父母中有一人患有苯丙酮尿症，则子女患有苯丙酮尿症的概率比较高，患者的生长发育、智力发育可能会出现迟缓，以及出现小头畸形、鸡胸、长期鼻梁凹陷等表现;

2、先天性聋哑：如果患者的染色体12、14号出现缺失，可能导致内耳螺旋器发育异常，从而导致患者出现先天性耳聋，也就是俗称的耳聋，而其他基因没有缺失，则患者不会出现耳聋，但可能会有其他基因的缺失，称为携带者;

3、甲苯丙酮尿症：如果患者的染色体12、14号出现缺失，会导致甲苯丙酮尿症，属于常染色体隐性遗传病，如果父母中只有一人患有此病，则子女的患病率为50%，如果父母都患有此病，则子女的发病率会达到80%;

4、其他疾病：单基因常染色体显性遗传病还包括先天性肌强直、骨骼发育不全、以及癫痫综合征等疾病，单基因出现缺陷时，患者的后代中每代发病率都会比较高。

单基因常染色体显性遗传病，治疗难度通常较大，建议出现相关症状时，及时到医院就诊，进行相关检查，如尿蝶呤、地屈孕酮等，必要时可以采取羊水穿刺，明确是否存在染色体异常，以免增加患者后代患有精神分裂症、糖尿病、先天性心脏病等疾病的风险。

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