单基因遗传病筛查眼睛

单基因遗传病的筛查，需要根据家族史、临床表现、家族史外其他疾病史等，进行综合分析。单基因遗传病多与先天性遗传有关，遗传性疾病的预防，主要是通过避免致病基因的产生或抑制，从而达到事半功倍的效果。

1、家族史：通过询问家族史，可以了解是否存在高血压、糖尿病、心脏病、癫痫、阿尔兹海默病、帕金森病等家族史，如果患有家族史，需要进行遗传相关疾病的筛查;

2、临床表现：如果患者存在反复发作的皮肤感染、呼吸道感染、胃肠道感染等反复发作性疾病，需要进行血液生化、尿常规、大便常规、微量元素、胸片、CT等相关检查，了解是否存在异常;

3、家族史外其他疾病史：需要了解患者是否存在长期服药史、化学品接触史、射线接触史、家族遗传病史、致病基因、治疗史等，如果有相关病史，需要进行特别的筛查。此外，如果患者家族史中存在癫痫、糖尿病、心脏病、哮喘等疾病，还需要进行特殊疾病的筛查;

4、其他：如果患者在妊娠期进行筛查，可以通过羊水穿刺、脐血穿刺等方法，对胎儿染色体进行检查，明确是否存在单基因遗传病，以减少呆傻儿、愚型儿的出生。

单基因遗传病的预防，主要是通过阻断先天性遗传病的致病基因，达到事半功倍的效果。在妊娠前，夫妻双方要进行婚检，确定是否存在影响胎儿的高危因素，如病毒感染、染色体异常等，并积极治疗。另外，在优生优育的基础上，可以考虑采取人工辅助生育，减少先天性遗传病的胎儿娩出。

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