单基因多基因遗传病笔记

单基因多基因遗传病，是指临床上只有一个或多个基因改变，而具有不同的表型或疾病，通常由单个基因起作用。传统的孟德尔遗传病，也只有一种单基因起作用，这种疾病的遗传方式有种族差异，以白种人为主，而有的遗传病则有家族聚集倾向，常见的单基因多基因遗传病有心脑血管疾病、糖尿病、胃肠道疾病、精神分裂症等。

1、心脑血管疾病：单基因多基因遗传病中的冠心病、脑卒中、周围血管病等，多数与单个基因起作用，而具有不同的表型或疾病。如冠心病通常与心脏中的冠状动脉内皮细胞的损伤、脂质沉积等因素有关，而脑卒中则与脑血管动脉硬化、狭窄，以及脂质在血管壁的沉积等有关，严重者可能会因为脑血管破裂，而导致脑出血;

2、糖尿病：单基因多基因遗传病还可导致糖尿病，因为糖尿病的发病与胰岛素分泌不足、胰岛素抵抗等因素有关，而不同的单基因多基因遗传病，通常有不同的遗传表型，如糖尿病在瑞典的发病人群中比较常见，而在中国，则以2型糖尿病较为常见;

3、胃肠道疾病：单基因多基因遗传病还可导致胃肠道疾病，如肠易激综合征、十二指肠溃疡等，其发病通常与胃肠道的内脏感觉异常、胃肠道感染等因素有关;

4、精神分裂症：单基因多基因遗传病还可导致精神分裂症，通常与5-羟色胺、去甲肾上腺素等神经递质的功能紊乱有关，有时可能是多基因起作用。

单基因多基因遗传病，遗传疾病的复杂性和多样性，对人类健康和疾病流行的影响较大，而且单基因遗传病通常具有家族聚集倾向，因此，做好遗传病的早期预防、早期诊断和早期治疗尤为重要。

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