孕前单基因遗传病检查

孕前单基因遗传病，主要包括白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、脊柱裂、无脑儿、小头畸形、先天性肌强直、软骨发育不全等疾病，进行孕前单基因遗传病的检查，一般建议在备孕之前进行，不建议在怀孕后进行。常见的孕前单基因遗传病检查项目包括：

1、染色体检查：一般是通过抽取孕妇的静脉血，对其中的遗传物质进行化验，根据检查结果，判断是否存在有遗传病的风险，明确是否会影响胎儿正常生长发育。

2、基因检测：基因检测是通过抽取少量静脉血，对其中的DNA片段进行检测，根据检查结果判断是否存在有遗传病的风险，明确是否会影响胎儿正常生长发育。

3、聋哑基因检测：一般是通过抽取孕妇的静脉血，对其中的遗传物质进行检测，判断是否存在有遗传病的风险，明确是否会影响胎儿正常生长发育。

4、脊柱裂、无脑儿、小头畸形、先天性肌强直等疾病：脊柱裂、无脑儿、小头畸形、先天性肌强直等疾病是可以通过孕前染色体检查，进行疾病判断的，在孕前做好相关检查，可以降低生出先天性疾病宝宝的几率。

孕前单基因遗传病的检查，需要在受孕之前进行，一般建议在备孕之前3-6个月进行，不建议在怀孕后进行。在怀孕期间也要做好相关检查，如果发现异常，也需要及时就医治疗。

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