单基因遗传病dna分析

单基因遗传病可以通过DNA检测明确，常见的单基因遗传病包括白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、脊肌萎缩症、无脑儿、地中海贫血等。一般情况下，如果确诊为单基因遗传病，可以通过对症治疗、人工授精、试管婴儿等方式生育健康的孩子。

1、白化病：是一种无法治愈的遗传病，因此只能通过优生、优育的方式避免遗传，通常建议避免近亲结婚;

2、苯丙酮尿症：是常染色体隐性遗传的常见代谢缺陷疾病，其会表现为智力发育迟缓、语言障碍、小头畸形、癫痫等症状，因此需要针对性地进行抗病毒治疗、康复治疗等;

3、先天性聋哑：如果夫妻双方为先天性聋哑人群，建议做人工耳蜗植入，有助于恢复听力，而且可以进行基因筛查，明确是否存在单基因遗传病的可能;

4、脊肌萎缩症：是一种肌肉进行性无力萎缩，主要表现为肌无力、肌萎缩以及反射减弱等症状，并且呈缓慢进行性发展，因此只能考虑进行人工膝关节置换术进行治疗;

5、无脑儿：是一种先天性的神经系统发育障碍性疾病，无脑儿是先天性胚胎神经管封闭不全导致的，因此无脑儿一般需要终生进行康复治疗;

6、地中海贫血：是一种珠蛋白肽链合成障碍的慢性溶血性贫血，如果是轻度的地中海贫血，通常对胎儿和新生儿的生长发育不会造成影响，但重度地中海贫血可能会引起发育不良、智力低下等情况，因此需要进行造血干细胞移植治疗。

此外，单基因遗传病也可能会出现聋哑人群，这类疾病的致病基因是隐性的，所以通常是隔代遗传，建议在孕期进行羊水穿刺检查明确诊断，如果确定为单基因遗传病，建议在医生指导下选择终止妊娠。

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