囊性纤维病单基因遗传病

囊性纤维病是一种遗传性疾病，并不是单基因遗传病，其发病原因比较复杂，大多与染色体显性遗传、隐性遗传或者线粒体遗传有关，主要表现为皮肤干燥、眼部损害、骨骼畸形、胃肠道不适等症状。建议患者及时到医院就诊，在医生的指导下进行针对性治疗。

1、皮肤干燥：囊性纤维化患者可能出现皮肤干燥的症状，因为缺乏胰岛素，组织无法利用葡萄糖，导致蛋白质和脂肪的分解增加，影响皮肤的水分代谢，造成皮肤干燥，建议多喝水，保持皮肤水分;

2、眼部损害：囊性纤维化患者可能出现眼干、眼痒、视力下降、泪液分泌减少等眼部症状，主要是因为缺乏胰岛素，成纤维细胞增殖、胶原合成增加，影响眼部组织的新陈代谢，造成眼部损伤;

3、骨骼畸形：囊性纤维化患者可能出现骨骼畸形的症状，主要是因为骨组织的异常增殖，加快了骨组织的溶解，破坏了骨质，引发了骨骼异常，常见于肋骨、骶骨、尺骨等部位，严重时可能会引起病理性骨折、牙齿脱落等情况;

4、胃肠道不适：囊性纤维化患者可能会出现胃肠道不适的症状，主要是因为缺乏胰岛素，无法利用葡萄糖产生能量，导致蛋白质和脂肪的分解增加，影响胃肠道的消化、吸收功能，出现消化不良、胃肠道紊乱等症状;

5、其他：囊性纤维化患者还可能出现注意力下降、精神失常、思维紊乱、昏迷等神经系统症状，建议及时就医，在医生指导下进行相应治疗。

囊性纤维化是一种遗传性疾病，并不是单基因遗传病，所以一般的家庭成员都会出现这种疾病。对于该疾病的治疗，主要是针对不同的临床症状进行对症治疗。如果出现了消化不良的症状，可以遵医嘱使用多潘立酮片、枸橼酸莫沙必利片等药物进行治疗。如果出现了咳嗽、腹泻的症状，可以遵医嘱使用蒙脱石散、双歧杆菌乳杆菌三联活菌片等药物进行治疗。

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