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单基因遗传病与多基因

2023-09-02 04:03:5039健康网
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核心提示:单基因遗传病是一个或多个基因突变导致的疾病,而多基因遗传病是一个或多个基因突变,同时伴有蛋白结构改变的疾病。两者在致病因素、遗传规律、疾病表现、诊断、治疗等方面有所不同。

单基因遗传病是一个或多个基因突变导致的疾病,而多基因遗传病是一个或多个基因突变,同时伴有蛋白结构改变的疾病。两者在致病因素、遗传规律、疾病表现、诊断、治疗等方面有所不同。

1、致病因素:单基因遗传病由亲代通过遗传获得,后代有同卵双生子和异卵双生子的可能,致病基因可以是相同的,也可以是不同的;多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用的结果,同一家族中多个基因发生改变导致多个疾病,遗传病大多数是单基因遗传,少数是多基因遗传;

2、遗传规律:单基因遗传病的遗传规律是单代遗传,而多基因遗传病的遗传规律是,遗传过程涉及一个或多个基因的改变,而且受环境因素的影响较大,因此多基因遗传病的遗传规律是多基因遗传;

3、疾病表现:单基因遗传病多表现为先天畸形、先天性心脏病、多囊肾、先天性聋哑等,而多基因遗传病多表现为先天性心脏病、小儿麻痹、糖尿病、多囊肾、脂肪肝、冠心病等;

4、诊断:单基因遗传病较多,需要通过家族史问诊、体格检查、实验室检查、影像学检查等进行诊断,而多基因遗传病通过家族史问诊、体格检查、实验室检查、影像学检查等进行诊断;

5、治疗:单基因遗传病和多基因遗传病都需要进行基因修复,而单基因遗传病大多数对人体的生长、发育、生活不会有影响,积极治疗即可,但也有一些疾病无法根治,只能通过优生、优育的方式避免发作。而多基因遗传病由于受基因的影响,不仅要选择合适的生育年龄,而且要进行优生、优育,避免近亲结婚等,而且基因的治疗也很困难。

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